- Día Mundial de las Enfermedades Raras- Raras pero no Invisibles - Raras = Minoritarias = Poco Frecuentes -Nosotros ponemos la I de ILUSION, se busca la I de INVERSIÓN y la I de INVESTIGACIÓN -

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Interesantísimo programa de la 2 de RTVE que se llama "Tengo once años".

 

Programa que se emite los sábados en la 2 de tve "Todos somos raros, Todos somos únicos"

Canal de televisión de MINORITARIA, entidad de economía social, sin ánimo de lucro, que tiene como objetivo representar y promocionar los intereses y necesidades de las personas y familiares afectados por una Enfermedad Minoritaria y dar visibilidad, voz e informar del día a día. Su programación se emite través de la red en tiempo real y con un alcance global, los lunes a las 13:00h a través de http://www.minoritaria.tv/

   

ASOCIACIÓN

La Asociación del Síndrome de Lesch-Nyhan España, fue registrada en octubre de 2002 en el Registro Nacional de Asociaciones del Ministerio del Interior, en Madrid según lo dispuesto en la Ley Orgánica 1/2002, de 22 de marzo, reguladora del Derecho de Asociación. Previamente a la formalización de la Asociación hubieron dos reuniones por parte de familias afectadas, personas cuyo nexo de unión eran las visitas a Madrid para el control de sus hijos por su enfermedad. De las reuniones y de la visita a una de ellas, de Concepción Aguilera (Presidenta  de la Asociación Lesch-Nyhan en Francia), se decidió, en su día, formar esta asociación. Desde entonces nuestra asociación, tras formalizar toda la documentación requerida en este país para estar legalmente constituida, se unió a FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras), a la que pertenecemos actualmente. Por parte de algunas familias se ha intentado dar publicidad sobre la enfermedad acudiendo cuando para ello era requerida, a los medios de comunicación exponiendo en que consiste la misma, así como todas las trabas en que nos encontramos los familiares en el día a día con un hijo afectado con esta enfermedad.

Foto publicada en la revista de la Asociación LND Francesa.

En 2007 se comienza a reactivar la asociación empezando por actualizar los datos de todas las familias afectadas a nivel nacional, estableciéndose la existencia de casos en la mayoría de las Comunidades. Desde entonces hasta 2017 hemos sufrido la pérdida de CINCO de nuestros niños quedando repartidos en las siguientes Comunidades:

Madrid C. Valenciana Murcia Cataluña P. Vasco Canarias C.León Cantabria Aragón Andalucia C.LaMancha
5 2 2 1 1 2 1 1 3 2 1

Así mismo se elabora un tríptico informativo sobre la enfermedad, su origen, síntomas y tratamiento, así como el Centro de Referencia en España  y la dirección de esta asociación, para dar a conocer la misma. 

Igualmente los miembros de la asociación desde sus Comunidades comienzan a participar activamente en FEDER, acudiendo a la reuniones y asambleas que organizan, haciéndoles llegar estos trípticos, elaborando proyectos, formando parte de las actividades de información sobre las enfermedades raras, etc.

A finales de mayo de este año 2008 se convocó una reunión de la asociación en Madrid y la celebramos en un salón facilitado por el Hospital Universitario La Paz, al cual acudimos 11 familias y al que asistieron los Doctores Juan García Puig y Dra. Rosa Torres además del Dr. Bermejo (Jefe del Servicio de Neurología del Hospital), éste último presentado como el Neurólogo que a partir de ahora llevará el seguimiento de los niños. Sólo el hecho de la asistencia masiva a dicha reunión se considera un logro, pues hasta ahora no se había producido en tan alto número. Todas las familias nos conocimos y departimos amistosamente por espacio de unas tres horas. Se trataron temas de la asociación, su funcionamiento y planes de futuro.

 

Foto reunión mayo 2008 Asociación Síndrome Lesch-Nyhan España.

Desde junio de 2008 nuestra asociación forma parte como miembro de pleno derecho de Eurordis (Organización Europea de Enfermedades Raras). En mayo de este año 2009, la asociación se ha vuelto a reunir en Madrid, en la sede del Hospital Universitario La Paz. Los especialistas han mostrado unas presentaciones en las que han explicado en qué consiste la enfermedad, las investigaciones que se están llevando a cabo en los distintos países y los proyectos de investigación que se quieren poner en marcha. Cabe señalar que a dicha reunión asistió la madre de Íñigo, un chico de Madrid, diagnosticado con esta enfermedad a los17 años de edad.

 

Foto de los asistentes a la III Reunión anual de la asociación .

 

En noviembre de 2009, se recibió en el correo electrónico de la Asociación un contacto por parte de una familia residente en el País Vasco, donde nos comunican que a su hijo, le ha sido diagnosticado Lesch-Nyhan en el Hospital San Juan de Dios de Barcelona.

A principios del año 2010 y a través del correo electrónico de la asociación contactó con nosotros Javier, padre de dos niños diagnosticados de la enfermedad y con residencia en Madrid, con la intención de unirse y participar activamente en nuestra asociación.

Como viene siendo costumbre en mayo de 2010, hemos celebrado la IV reunión de la asociación en el Hospital de La Paz, a la que han asistido las dos familias nuevas con sus respectivos hijos.

Desde entonces cada año se viene celebrando una asamblea de la asociación, habiendo elegido últimamente el Centro Estatal de Referencia de Enfermedades Raras ubicado en Burgos.

El resto de noticias acerca de las distintas actividades de la asociación se publican puntualmente en las noticias de esta página, así como se insertan las fotografías realizadas en el álbum (sólo para asociados registrados).