- Día Mundial de las Enfermedades Raras- Raras pero no Invisibles - Raras = Minoritarias = Poco Frecuentes -Nosotros ponemos la I de ILUSION, se busca la I de INVERSIÓN y la I de INVESTIGACIÓN -

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Enlaces a programas interesantes  

Interesantísimo programa de la 2 de RTVE que se llama "Tengo once años".

 

Programa que se emite los sábados en la 2 de tve "Todos somos raros, Todos somos únicos"

Canal de televisión de MINORITARIA, entidad de economía social, sin ánimo de lucro, que tiene como objetivo representar y promocionar los intereses y necesidades de las personas y familiares afectados por una Enfermedad Minoritaria y dar visibilidad, voz e informar del día a día. Su programación se emite través de la red en tiempo real y con un alcance global, los lunes a las 13:00h a través de http://www.minoritaria.tv/

   
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  • Sorteo de cesta de Navidad

    Durante este pasado mes de diciembre de 2013 por parte de la Clínica Sagrada Familia de Barcelona  se ha vuelto a poner en marcha una iniciativa para conseguir fondos para esta asociación, como fue el sorteo de uan cesta de Navidad. Dicho sorteo, ya celebrado, finalizó con un rotundo éxito, habiéndose vendido la totalidad de las papeletas. La cesta viajó hasta la localidad tarraconense de Tortosa. MUCHAS GRACIAS a todos los participantes y a los impulsores de esta iniciativa.

  • Reportaje de una familia de nuestra Asociación

    Es un reportaje emitido en La Sexta, sobre los problemas que tiene una familia de Canals (Valencia), con un niño con Lesch-Nyhan.

    http://www.lasexta.com/videos-online/programas/mas-vale-tarde/padre-carmelo-hay-mil-cosas-recortar-antes-que-educacion-sanidad-dependencia_2013111900169.html

  • 15º Simposio Internacional sobre Purinas y Pirimidinas.

    Los días 9 al 13 de junio pasados se celebró en el Hotel Velazquez de Madrid el 15º Simposio Internacional sobre Pirinas y Pirimidinas. Al mism asistieron especialistas de todo el mundo, entre los que destacan el Dr. Nyhan, el Dr. García Puig, así como el presidente de la Asociación Síndrome Lesch-Nyhan y algunos asociados con sus hijos y algún representante de la Asociación Lesch-Nyhan Action de Francia. Todos ellos participaron en la apertura del Simposio con diferentes presentaciones que versaban sobre la enfermedad, el estado actual de la investigación, o las acciones que se llevan a cabo en las distintas asociaciones. En la intervención realizada por miembros de la Asociación de este país, se procuró dar un punto de vista de la enfermedad desde la óptica de los padres y hermanos de los afectados.

    Exposición del Dr. Nyhan durante el Simposio.

  • Simposio Internacional sobre Purinas y Pirimidinas

    Del 9 al 13 de junio de 2013, se celebrará en Madrid, el 15º Simposio Internacional sobre Purinas y Pirimidinas. Al mismo asistirán especialistas de todo el mundo que debatirán en estos dias la situación actual de las investigaciones y sus resultados.

  • Día de Sant Jordi 2013

    El día 23 de abril, día de Sant Jordi en Cataluña, tradicionalmente se regala un libro y una rosa. Este año la Clínica Sagrada Familia de Barcelona, siguiendo su política de colaboración con nuestra asociación, puso a nuestra disposición un stand en el hall de la Clínica para la venta del libro "Enfermedades Raras, Manual de Humanidad", donde se recogen historias de personas y familiares con enfermedades raras. De nuevo gracias por todo.

     

    Fotografía trabajadora de CSF en el stand de libros

               

           

     

     

     

     
     
     
     
  • Día Internacional de las Enfermedades Raras 2013

    Con motivo de la celebración del 28 de Febrero como Día Internacional de las Enfermedades Raras, EURORDIS, Organización Europea de Enfermedades Raras, publicó un video para conmemorarlo haciéndolo partícipe a todas las organizaciones adheridas a ella.

     

     

     

  • A la venta el libro ENFERMEDADES RARAS, Manual de Humanidad

    A la venta desde hoy, por parte de la Asociación, el libro Enfermedades Raras, Manual de Humanidad. Se trata de 26 relatos escritos íntegramente por personas o familiares de personas que padecen distintas enfermedades raras donde explican cómo viven con esa enfermedad, sus inquietudes, sus anhelos, sus esperanzas....

  • Lotería de Navidad de la Asociación

    Ya está a la venta la lotería de Navidad de la Asociación, el número que jugamos este año es el 59.214. JUEGA CON NOSOTROS.

  • Ensayo clínico con una nueva medicación.

    La noticia la recibimos en la Asamblea Anual de la Asociación en el mes de julio, es un ensayo clínico con un nuevo fármaco denominado ECOPIPAM, y viene encaminado a evitar las autolesiones que sufren los chicos afectados de Lesch-Nyhan. Todas las familias españolas que superen un test inicial podrán participar en el mismo.

  • Acto de presentación del partido a beneficio de la Asociación.

    En la mañana del 14 de agosto, se ha celebrado el acto de presentación del partido a beneficio de la Asociación Síndrome Lesch-Nyhan España, que se celebrará el próximo día 16 en el polideportivo municipal Vera-Cruz de Villacarrillo (Jaén). Ha dicho acto han asistido el presidente del Villacarrillo C.F Aceite Puerta de las Villas, Francisco J. Martínez,  y el presidente de la Asociación, Manuel Serrano. Tal y como reza en el cartel confeccionado para el evento existe una fila cero (2100 6271 14 0100020548), para aquellas personas que no puedan asistir pero que deseen colaborar con esta noble causa.

    Fotografía del presidente del Villacarrillo FC  y el de la Asociación Síndrome Lesch-Nyhan España

  • Partido Benéfico a beneficio de nuestra Asociación.

    El próximo día 16 de agosto en la localidad de Villacarrillo (Jaén) se va a celebrar un partido de fútbol entre el Villacarrillo FC y el Atco. Mancha Real a beneficio de la Asociación Síndrome Lesch-Nyhan España. Se da la circunstancia que dicha localidad, es la de nacimiento del padre de Carlos Serrano, niño afectado por esta enfermedad minoritaria.

    Cartel anunciador del partido benéfico entre el Villacarrillo FC y el Atco.Mancha Real

  • VI Asamblea Asociación Síndrome Lesch-Nyhan España

    Del 12 al 15 de julio se celebró en el CREER (Centro de Referencia Estatal de Enfermedades Raras) en Burgos, la VI Asamblea de la Asociación del Síndrome Lesch-Nyhan España. En dicho encuentro las familias asistentes pudimos disfrutar de varios talleres organizados por este Centro, que fueron muy gratificantes e instructivos. Al mismo acudieron los doctores García Puig y Rosa Torres donde nos pusieron al día sobre las investigaciones de nuestra enfermedad. Igualmente nos informaron de un próximo comienzo de un ensayo clínico en nuestro país, sobre una nueva medicación que puede evitar las autolesiones.

  • Charla informativa sobre Lesch-Nyhan

    En el marco de colaboración y apoyo que está llevando a cabo la Clínica Sagrada Familia de Barcelona con la Asociación del Síndrome Lesch-Nyhan España, el próximo día 28 de febrero de 2012, "Día Internacional de las Enfermedades Raras", se celebrará en la citada Clínica una charla explicativa sobre el Lesch-Nyhan, así como de la Asociación Nacional de pacientes de esta enfermedad. Estáis todos invitados.

  • V Reunión Anual de la Asociación

    Del 23 al 26 de junio se ha celebrado en Burgos, en el Centro de Referencia Estatal de Enfermedades Raras (Creer) la V Reunión Anual de la Asociación del Síndrome Lesch- Nyhan España. Durante estos cuatro días en los que han convivido las familias con niños y jóvenes afectados de esta enfermedad, se han podido realizar diferentes talleres y charlas impartidos por especialistas del Centro. Es de reseñar las magníficas instalaciones de las que se ha dispuesto, así como de la atención del personal brindada a las familias. Los apartamentos de los que se ha dispuesto son totalmente adaptados, así como todas las estancias existentes.

  • Proyecto de Investigación en Hospital Sant Joan de Deu

    Ya tenemos en papel el Proyecto de Investigación que desea poner en marcha el Hospital Sant Joan de Deu de Barcelona. A priori se trata de abordar el estudio de los mecanismos de neurotransmisión dopaminérgica en el Lesch- Nyhan, desde un punto de vista nunca antes estudiado. El estudio está proyectado, el material para el estudio está conseguido y lo único que falta es el personal y el material fungible, lo cual se traduce en dinero. Para este reto se nos ha llamado, con el fin de que la asociación sea capaz de conseguirlo para iniciar el estudio. Por todo ello debemos, todos los asociados, familiares,colaboradores y simpatizantes contribuir a conseguir dicha cantidad de dinero. BUSCAMOS FONDOS

  • Reunión del Consejo Científico de Lesch-Nyhan Action

    El día 10 de junio de 2011, se ha celebrado en París, una Reunión del Consejo Cientifíco de Lesch Nyhan Action, a los que entre otros han asistido el Dr. William Nyhan, así como los doctores García Puig y Rosa Torres. De las conclusiones de dicha reunión, la doctora Torres nos dará oportuna cuenta el día 25 en Burgos, durante la celebración del encuentro  de nuestra asociación. 

    Fotografía de conjunto de los asistentes al Consejo